O código CID E72 engloba uma variedade de distúrbios raros relacionados ao metabolismo de aminoácidos, que podem ser congênitos ou adquiridos. Esses transtornos ocorrem quando o organismo não consegue processar adequadamente certos aminoácidos essenciais ou não essenciais, levando ao acúmulo tóxico ou deficiência de produtos metabólicos essenciais. Exemplos incluem várias formas de aminoacidúrias e distúrbios de transporte de aminoácidos, que podem apresentar sinais desde o nascimento até a fase adulta. Sintomas comuns incluem atraso no desenvolvimento, dificuldades neurológicas, vômitos, fraqueza muscular e problemas alimentares. O diagnóstico é realizado por análise de aminoácidos no sangue, urina e exames genéticos. O tratamento geralmente envolve dietas específicas, suplementação e acompanhamento médico regular. A prevenção está relacionada ao diagnóstico precoce e ao aconselhamento genético para famílias com histórico da condição.