O código CID E72.3 refere-se aos distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina, que são fases raras e altamente específicas do metabolismo aminoacídico, onde há uma deficiência enzimática responsável pela degradação dessas proteínas. Esses transtornos podem resultar de alterações genéticas que comprometem a conversão normal de aminoácidos essenciais em substâncias utilizáveis ou elimináveis pelo organismo. As principais manifestações clínicas incluem atraso no desenvolvimento, sinais neurológicos, convulsões, fraqueza muscular, dificuldades de aprendizado e, em alguns casos, problemas metabólicos agudos como acidose ou hipoglicemia. O diagnóstico geralmente é feito por exames laboratoriais de sangue e urina, que identificam concentrações alteradas de lisina ou seus metabólitos, além de testes genéticos específicos. O tratamento envolve restrição dietética da lisina, administração de suplementos e acompanhamento multidisciplinar para evitar complicações. A prevenção é baseada no diagnóstico precoce por triagem neonatal e aconselhamento genético para famílias em risco.