O código CID E71.0 refere-se à doença da urina em xarope de ácer, também conhecida como doença do xarope de bordo ou Maple-Syrup Urine Disease (MSUD). Trata-se de uma desordem genética rara do metabolismo, causada por uma deficiência enzimática que impede a degradação adequada de aminoácidos de cadeia ramificada, como leucina, isoleucina e valina. Essa condição leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, afetando principalmente o sistema nervoso central. Os sintomas aparecem geralmente nos primeiros dias de vida e incluem irritabilidade, vômitos, atraso no crescimento, crises convulsivas e odor característico de xarope de bordo na urina, pelos ruins, letargia e dificuldades respiratórias. O diagnóstico é confirmado por análises de amostras de sangue e urina, detectando os aminoácidos anormais. O tratamento consiste em uma dieta com restrição controlada desses aminoácidos, suplementação de nutrientes essenciais e, em alguns casos, diálise. Medidas preventivas envolvem o aconselhamento genético para famílias com histórico da doença, além de triagem neonatal precoce, fundamental para evitar complicações graves e melhorar o prognóstico.