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Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada, como a doença de Maple Syrup Urine (MSUD), e dos ácidos graxos envolvem condições genéticas raras que afetam a capacidade do corpo de processar certos aminoácidos e lipídios. Essas alterações metabólicas podem levar ao acúmulo de substâncias tóxicas, causando sintomas como vomitos, letargia, atraso no desenvolvimento, episódios de hipoglicemia e convulsões. O diagnóstico é realizado por exames bioquímicos, análise de aminoácidos no sangue e teste de amostras de urina. O tratamento envolve dieta rigorosa, suplementação de aminoácidos, monitoramento constante e, em alguns casos, terapias específicas, como transplante de fígado. A prevenção consiste na triagem neonatal para abertura precoce de tratamento, evitando sequelas graves e garantindo a melhora na qualidade de vida.
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