O código CID Q98.6 refere-se a alterações estruturais anormais nos cromossomos sexuais de indivíduos do sexo masculino, ou seja, variações genéticas que envolvem os cromossomos X ou Y, resultando em configurações distintas da norma. Essas anomalias podem ocorrer devido a falhas na divisão celular durante gametogênese, levando a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos sexuais. Entre as condições possíveis estão a síndrome de Klinefelter, em que há um cromossomo X extra (47,XXY), e outras anormalidades estruturais como deleções, duplicações ou translocações, que alteram a expressão genética e podem causar diversas manifestações clínicas. Os sintomas podem variar amplamente, incluindo hipogonadismo, infertilidade, retraso no desenvolvimento sexual ou dificuldades cognitivas, dependendo do tipo de anormalidade. O diagnóstico geralmente é feito por cariotipagem ou técnicas de biologia molecular. A gestão envolve acompanhamento médico multidisciplinar e, quando possível, intervenções terapêuticas para promover a qualidade de vida do indivíduo.