O Código CID Q98.4 refere-se à Síndrome de Klinefelter não especificada, uma condição genética que ocorre em indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela presença de uma ou mais cópias adicionais do cromossomo X além do padrão normal XY. Essa síndrome resulta de uma anomalia na divisão celular durante a formação dos gametas, levando a uma combinação cromossômica atípica. Os fatores de risco incluem falhas na segregação cromossômica durante a gametogênese. Os sintomas variam, podendo envolver baixa estatura, ginecomastia, hipogonadismo, infertilidade, desenvolvimento cognitivo normal ou dificuldades de aprendizado, além de problemas emocionais. O diagnóstico é realizado por análise cromossômica (cariograma) e avaliação clínica. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição de testosterona, acompanhamento psicológico, suporte educacional e intervenções médicas para impulsionar o desenvolvimento puberal e melhorar a qualidade de vida. A prevenção específica não é possível, mas o aconselhamento genético pode ser útil.