O código CID Q81.1 refere-se à epidermólise bolhosa letal, uma condição genética rara e severa, caracterizada por uma fragilidade extrema da pele, que resulta em bolhas, erosões e infecções contínuas desde o nascimento ou infância precoce. Essa doença resulta de alterações nos genes responsáveis pela produção de proteínas que sustentam a fixação entre as camadas da pele, levando a rupturas frequentes e formação de bolhas dolorosas. Os sintomas incluem bolhas extensas que rompem facilmente, lesões que podem evoluir para úlceras e infecções secundárias, além de risco de complicações sistêmicas. Seu diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, em biópsia de pele, e na análise genética. O tratamento é paliativo, centrado na prevenção de infecções, no controle da dor e na manutenção da hidratação da pele, além de suporte nutricional. Como a condição é grave e muitas vezes incompatible com a vida, a atenção familiar, o acompanhamento multidisciplinar e o aconselhamento genético são essenciais.