O código CID Q75.5 refere-se à disostose óculo-mandibular, uma condição congênita rara caracterizada por anomalias do desenvolvimento ósseo envolvendo principalmente as regiões ocular e mandibular. Essa disostose resulta em alterações na estrutura facial, como baixa posição das órbitas, hipertelorismo ou fissuras orbitais, além de deformidades mandibulares, que podem incluir arcadas desfocadas ou assimetria mandibular. A etiologia não é completamente elucidada, mas acredita-se na combinação de fatores genéticos e ambientais, podendo ocorrer isoladamente ou como parte de síndromes mais complexas. Os sintomas variam de alterações estéticas leves a dificuldades funcionais na fala, mastigação ou visão, além de problemas de autoestima. O diagnóstico é realizado por meio de exame clínico detalhado, tomografia computadorizada e exames genéticos. O tratamento envolve cirurgias corretivas, reabilitação ortodôntica e acompanhamento multidisciplinar. A prevenção centra-se na avaliação pré-natal e no aconselhamento genético para gerar um diagnóstico precoce e oferecer suporte às famílias.
