O código CID Q78.2 refere-se à osteopetrose, uma doença rara caracterizada pelo espessamento e densa osso devido ao desenvolvimento anormal do tecido ossificante, levando à redução da medula óssea funcional. Essa condição genética pode afetar qualquer osso, especialmente o crânio, coluna e extremidades, resultando em fragilidade óssea, deformidades e compressão de nervos. As causas principais envolvem mutações que alteram a atividade dos osteoclastos, células responsáveis pela reabsorção óssea, levando ao acúmulo de tecido ósseo anormal. Sintomas comuns incluem dor óssea, fraturas frequentes, deformidades, audição e visão comprometidas, além de anemia devido à insuficiência de medula óssea. Diagnóstico é realizado por radiografias que demonstram ossos espessados, exames genéticos e análises laboratoriais de osteocalcina e marcadores ósseos. O tratamento pode incluir transfusões sanguíneas, uso de eritropoietina, transplante de medula óssea em casos severos e suporte clínico. A prevenção é dificultada, mas o aconselhamento genético é importante para famílias com histórico da doença.
