O código CID Q78.0 refere-se à osteogênese imperfeita, uma condição hereditária caracterizada por uma fragilidade óssea progressiva que leva à formação de ossos frágeis e sujeitos a fraturas frequentes. Essa doença, também conhecida como “osso de vidro”, resulta de mutações genéticas que afetam a produção de colágeno tipo I, componente fundamental da matriz óssea. Os principais sintomas incluem fraturas recorrentes mesmo com traumas mínimos, deformidades ósseas, dentes deitado e baixa estatura. O diagnóstico envolve avaliação clínica detalhada, histórico familiar, radiografias mostrando ossos frágeis e análises genéticas para detectar mutações específicas. O tratamento é multidisciplinar, focando no fortalecimento ósseo com uso de bisfosfonatos, fisioterapia, cirurgias corretivas e cuidados odontológicos. Métodos preventivos incluem evitar traumas, controle adequado das fraturas e acompanhamento constante por equipe especializada. A gestão precoce melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes com osteogênese imperfeita.