O código CID Q99.2 refere-se à síndrome do X frágil, uma condição genética causada por uma alteração no gene FMR1 localizado no cromossomo X. Essa mutação resulta na deficiência ou ausência da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento cerebral, levando a dificuldades cognitivas, atrasos no desenvolvimento, problemas de comportamento, hiperatividade e dificuldades de aprendizagem. A clínica varia em gravidade, podendo incluir características físicas como rosto alongado, orelhas de orelha grande e dentes proeminentes, além de comportamentos sociais e de comunicação alterados. O diagnóstico é feito através de testes genéticos que identificam a expansão do trinucleotídeo CGG no gene FMR1, confirmando a alteração cromossômica. O manejo envolve terapias de fonoaudiologia, psicoterapia, apoio educacional e medicamentos para tratar sintomas específicos. A prevenção de transmissão para futuras gerações inclui aconselhamento genético, uma vez que a condição é herdada de forma X recessiva, destacando a importância do acompanhamento familiar e profilaxia genética.