O Código CID Q98.8 refere-se às outras anomalias específicas dos cromossomos sexuais em indivíduos de fenótipo masculino, ou seja, condições genéticas raras que envolvem alterações nos cromossomos sexuais além das mais comuns, como Síndrome de Klinefelter ou Síndrome de Turner. Essas anomalias podem incluir variações na quantidade ou estrutura dos cromossomos sexuais, resultando em uma diversidade de manifestações clínicas, como disgenesia gonadal, características físicas influenciadas por fatores hormonais, infertilidade ou alterações secundárias ao desenvolvimento sexual. Muitas vezes, a detecção ocorre na infância ou adolescência durante investigações por atraso puberal, infertilidade ou exames genéticos. O diagnóstico é feito por análises citogenéticas, como cariótipo, além de exames laboratoriais hormonais. O tratamento varia conforme a condição específica, podendo envolver terapia hormonal, suporte psicológico ou intervenções cirúrgicas. A prevenção inclui o aconselhamento genético para familiares e diagnosticado precoce através de técnicas de genética médica.