O código CID Q98.1 refere-se à síndrome de Klinefelter, uma condição genética que afeta homens que possuem um ou mais cromossomos X adicionais além do par XY típico, geralmente resultando na formação de um cariótipo 47,XXY. Essa síndrome é uma anomalia cromossômica que ocorre na concepção, influenciando o desenvolvimento físico, hormonal e cognitivo do indivíduo. Os principais fatores de risco incluem padrões de herança genética aleatórios, com impacto na produção de testosterona, levando a sintomas como baixa estatura, testículos pequenos, aumento da mama (ginecomastia), desenvolvimento de características femininas secundárias e dificuldades de aprendizagem. Diagnosticada por estudos cromossômicos, a síndrome de Klinefelter requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo terapia hormonal de reposição de testosterona, suporte psicológico e acompanhamento educacional. A prevenção é limitada, mas a identificação precoce possibilita tratamentos que melhoram a qualidade de vida dos afetados.