O código CID Q96.4 refere-se ao mosaicismo cromossômico envolvendo uma linhagem celular com 45 cromossomos X, ou seja, uma combinação de células com uma anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos sexuais, resultando em um padrão de mosaico. Essa condição ocorre devido a uma mistura de diferentes populações celulares dentro do mesmo indivíduo, algumas com o cariótipo típico ou com variações, e outras com anomalias como o síndrome de Turner, que geralmente envolve uma única cópia do cromossomo X. Pode resultar em uma variedade de manifestações clínicas, incluindo baixa estatura, disgenesia gonadal, alterações na aparência física, distúrbios cardíacos e problemas de fertilidade. O diagnóstico é feito por meio de cariótipo ou técnicas moleculares que identificam diferentes populações celulares. O manejo inclui acompanhamento multidisciplinar, terapia hormonal, suporte psicológico e cuidados de saúde específicos para as manifestações clínicas. Medidas preventivas não são aplicáveis, pois trata-se de uma condição genética de origem embrionária.