O código CID Q96.2 refere-se ao síndroma de Turner, especificamente ao cariótipo 46,X, ou seja, a ausência ou anormalidade de um dos dois cromossomos sexuais em indivíduos do sexo feminino. Essa condição genética resulta na presença de um único cromossomo X, levando a uma síndrome caracterizada por uma variedade de manifestações clínicas. As causas estão relacionadas a uma falha no mecanismo de segregação cromossômica durante a formação dos gametas, que gera células ovulares com um cromossomo X ausente. Os sintomas incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, infertilidade, pescoço alado, alterações cardíacas (como estenose aórtica), dificuldades de aprendizado e alterações hormonais. O diagnóstico é feito por análise do cariótipo, que revela a ausência de um cromossomo X ou outras anomalias cromossômicas. Tratamentos envolvem reposição hormonal, acompanhamento multidisciplinar e suporte psicológico. Medidas preventivas focam na detecção precoce e na orientação genética.