O código CID Q95.5 refere-se ao sítio autossômico frágil, uma condição genética que caracteriza uma queixa de instabilidade cromossômica característica, frequentemente relacionada ao Transtorno do Sítio Frágil do Cromossomo X ou outros sítios autossômicos. Essa condição ocorre devido à presença de uma região de DNA altamente repetitiva que se torna vulnerável à quebra durante a divisão celular, levando a uma instabilidade genética. Pessoas com sítio autossômico frágil podem apresentar uma variedade de manifestações clínicas, incluindo dificuldades intelectuais, retardamento no desenvolvimento, problemas comportamentais, além de características físicas específicas dependendo do sítio lesionado. O diagnóstico é realizado por estudos citogenéticos, como cariótipo, hibridização in situ fluorescente (FISH) ou testes moleculares que detectam as repetições repetitivas. O acompanhamento clínico deve focar na avaliação de dificuldades de aprendizagem e suporte psicológico. Não há cura, mas a intervenção precoce melhora o desenvolvimento, além de aconselhamento genético para familiares. Medidas preventivas envolvem acompanhamento genético e orientações sobre os riscos de transmissão hereditária.