O Código CID Q93.1 refere-se à monossomia de um cromossomo inteiro acompanhada de mosaicismo cromossômico, resultado de uma não-disjunção mitótica. Essa condição envolve a presença de uma célula com um número normal de cromossomos e outra com uma anormalidade, geralmente a ausência de um cromossomo completo, devido a uma falha na segregação durante as divisões celulares. Essa alteração leva a um mosaico genético, onde diferentes populações celulares coexistem no organismo, podendo afetar o desenvolvimento e funcionamento do indivíduo. As manifestações clínicas variam conforme o cromossomo afetado, podendo incluir atrasos no crescimento, déficits neurodesenvolvimentais, malformações congênitas e alterações físicas específicas. O diagnóstico é realizado por cariotipagem, analisando as células sanguíneas ou tecidos, e pode incluir técnicas adicionais como FISH ou análise de SNP array. Não há cura, mas intervenções precoces, terapias e acompanhamento multidisciplinar ajudam a melhorar a qualidade de vida. A prevenção visa evitar fatores que aumentam o risco de não-disjunção mitótica, embora seja complexa devido a fatores genéticos intrínsecos.
