O código CID Q90.1 refere-se ao mosaicismo na trissomia 21, uma condição genética resultante de uma não-disjunção mitótica durante o desenvolvimento embrionário. Essa anomalia produce um padrão de células que possuem diferentes números de cromossomos 21, levando à presença de uma mistura de células normais e com três cópias desse cromossomo. O mosaicismo pode resultar em um quadro clínico mais leve ou variável em comparação com a forma clássica de síndrome de Down, uma condição caracterizada por características físicas, atraso no desenvolvimento e outras anomalias. Os principais sinais incluem atraso na fala, hipotonia, rosto com características específicas, além de possíveis dificuldades cognitivas. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos, como cariótipo ou análise de fluorescência in situ (FISH). O manejo envolve equipe multidisciplinar, incluindo terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento de problemas cardíacos ou outros associados. Para prevenção, recomenda-se aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal em casos de risco.