O código CID Q87.4 refere-se à síndrome de Marfan, uma desordem genética do tecido conjuntivo que afeta múltiplos sistemas do organismo, especialmente o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos. A condição ocorre devido a uma mutação no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, responsável por manter a integridade estrutural do tecido conjuntivo. Os principais sinais incluem membros anormalmente longos, dedos longos e finos (esculióticos), além de deformidades na coluna (cifose, escoliose), alterações na visão, como lentes deslocadas, e problemas cardíacos, destacando-se a dilatação da aorta, que pode levar a insuficiência aórtica ou dissecção. O diagnóstico é feito com avaliação clínica detalhada, exames de imagem como ecocardiografia, e testes genéticos. O tratamento envolve medicamentos para reduzir a progressão da dilatação da aorta, como betabloqueadores ou fluoreto de cálcio, além de cirurgias corretivas quando necessário. A prevenção inclui diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e orientações genéticas para os pacientes e suas famílias.