O código CID Q82.3 refere-se à Incontinentia pigmenti, também conhecida como formação pigmentada incontinente, uma condição genética rara que afeta principalmente a pele, o sistema nervoso, os olhos e os dentes. Essa enfermidade é herdada de forma dominante ligada ao cromossomo X e resulta de mutações no gene IKBKG, levando à disfunção na regulação de vias de sinalização celular. Os principais sintomas incluem alterações cutâneas caracterizadas por manchas pigmentadas, manchas verrucosas na fase inicial, além de anomalias neurológicas como convulsões, atraso no desenvolvimento, e problemas de visão, como dificuldades visuais ou estrabismo. O diagnóstico é clínico, apoiado por exames de imagem e, em alguns casos, testes genéticos que identificam mutações no gene IKBKG. O tratamento visa controle dos sintomas, incluindo terapias neurológicas, oftalmológicas e dermatológicas, além de acompanhamento multidisciplinar. A prevenção se dá através de aconselhamento genético, especialmente para famílias com história da doença, pois é uma condição hereditária.