O código CID Q78 abrange uma variedade de osteocondrodisplasias que não se enquadram nas categorias clássicas de displasias ósseas reconhecidas. Essas condições genéticas ou congênitas afetam o crescimento e a formação dos ossos e cartilagens, levando a deformidades, baixa estatura e problemas articulares. As causas principais geralmente envolvem mutações genéticas herdadas, afetando o desenvolvimento esquelético durante a gestação. Os sintomas podem incluir deformidades ósseas, encurtamento das extremidades, rigidez articular e baixa estatura, com dificuldades de mobilidade. O diagnóstico é realizado por meio de radiografias específicas, exames genéticos e avaliação clínica detalhada. O tratamento visa aliviar sintomas, melhorar a mobilidade e prevenir complicações, incluindo fisioterapia, cirurgias corretivas e acompanhamento multidisciplinar. A prevenção concentra-se em aconselhamento genético e acompanhamento pré-natal adequado para reduzir riscos de manifestações severas.
