O Código CID Q77.4 refere-se à acondroplasia, que é uma das formas mais comuns de dwarfismo ou nanismo idiopático, caracterizando-se por uma moléstia genética que afeta o crescimento ósseo. Essa condição resulta de uma mutação na proteína FGFR3, levando a um desenvolvimento ósseo anormal, especialmente dos membros, crânio e coluna vertebral. As pessoas com acondroplasia geralmente apresentam estatura baixa pronunciada, braços e pernas curtos em relação ao tronco, além de uma testa proeminente e uma face de formato característica. Os sintomas podem incluir dores nas articulações, problemas de postura e dificuldades de locomoção, podendo ocorrer complicações relacionadas ao encéfalo e à coluna, como hidrocefalia ou hipercifose. O diagnóstico é feito por meio de avaliação clínica, radiografias que revelam sinais de crescimento ósseo alterado e testes genéticos confirmatórios. O tratamento envolve acompanhamento multidisciplinar, fisioterapia, cirurgias ortopédicas e apoio psicológico. A prevenção aponta para o aconselhamento genético para futuros casais.
