O código CID Q73.1 refere-se à focomelia, uma condição congênita caracterizada pela má formação ou ausência parcial de um ou mais membros durante o desenvolvimento embrionário. Essa deformidade ocorre devido a uma interrupção na formação dos membros longos, podendo afetar braços, pernas ou ambos, resultando em encurtamento ou ausência de segmentos específicas. As causas principais estão relacionadas a fatores genéticos, mutações em genes específicos que controlam o desenvolvimento embrionário, ou exposição a substâncias tóxicas, medicamentos ou infecções maternas durante a gestação. Os sintomas incluem deformidades evidentes ao nascimento e dificuldades funcionais. O diagnóstico é efetuado clinicamente ao nascimento e pode ser confirmado por exames de imagem, como radiografias. O tratamento envolve intervenções cirúrgicas, fisioterapia e equipamentos de apoio para melhorar a funcionalidade. A prevenção abrange o acompanhamento pré-natal adequado, evitando exposições de risco e realizando aconselhamento genético quando necessário.