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O código CID Q18 abrange diversas malformações congênitas que afetam a face e o pescoço, incluindo deformidades estruturais de origem durante o desenvolvimento fetal. Essas condições podem variar desde fissuras labiais e palatais até anomalias mais complexas, como síndrome de Treacher Collins ou disrafismos cervicais. Muitas dessas malformações são detectadas no pré-natal ou logo ao nascimento, podendo resultar em dificuldades na alimentação, respiração, fala e estética facial. O diagnóstico é realizado por avaliação clínica aprofundada, exames de imagem como ultrassom, tomografia ou ressonância magnética. O tratamento envolve abordagens multidisciplinares, incluindo cirurgias corretivas, terapias fonoaudiológicas e suporte psicológico. A prevenção depende do acompanhamento pré-natal adequado, controle de fatores de risco durante a gestação e aconselhamento genético quando necessário.
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