O Código CID Q14.2 corresponde à malformação congênita do disco óptico, uma anomalia estrutural presente desde o nascimento que afeta a região onde o nervo óptico entra na retina. Essa condição resulta em alterações na aparência do disco óptico, podendo incluir hiperplasia, alargamento, escavação aumentada, ou forma irregular, muitas vezes sendo assintomática e descobertas incidentalmente durante exames oftalmológicos de rotina ou avaliações de casos com outros problemas visuais. As causas envolvem anomalias no desenvolvimento embriológico do nervo óptico durante a gestação, sem uma causa única conhecida, embora fatores genéticos ou ambientais possam contribuir. Sintomas variam de acordo com a gravidade e podem incluir perda parcial ou total da visão, dificuldade em enxergar detalhes ou alterações na percepção de cores. O diagnóstico é realizado através de exame de fundo de olho, oftalmoscopia e exames complementares como tomografia de coerência óptica (OCT). Não há cura, mas o acompanhamento regular é fundamental para monitorar a progressão. Medidas preventivas incluem cuidados pré-natais adequados e avaliação neonatal.