O código CID Q04.2 refere-se à holoprosencefalia, uma condição congênita grave, na qual o cérebro em desenvolvimento não se divide adequadamente em hemisférios separados durante os estágios iniciais gestacionais. Essa malformação resulta em uma fusão parcial ou completa das estruturas cerebrais, ocasionando uma variedade de anomalias craniofaciais, como olhos próximos ou orbitais incompletos, lábios leporinos, e outras dismorfias faciais. As causas principais incluem fatores genéticos, como alterações cromossômicas, e exposições ambientais teratogênicas, como alcoolismo materno ou uso de drogas tóxicas durante a gestação. Os sintomas podem variar drasticamente, desde formas leves com déficits cognitivos até casos graves com ausência de funções motoras e sensoriais, além de cânceres associados. O diagnóstico geralmente é feito por ultrassonografia gestacional, ressonância magnética e exames genéticos. Atualmente, o tratamento é sintomático e de suporte, incluindo intervenções cirúrgicas e fisioterapia, além de aconselhamento genético. A prevenção contempla o rastreamento pré-natal adequado, evitar exposições teratogênicas e cuidado com a saúde materna durante a gestação.