A anencefalia e outras malformações similares representam defeitos congênitos graves do tubo neural que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Essas condições resultam na ausência de partes do cérebro e do crânio, levando à incapacidade de sobrevivência após o nascimento ou à morte precoce. As causas principais envolvem fatores genéticos, exposição a toxinas, deficiências nutricionais, especialmente de ácido fólico, e fatores ambientais. Os sinais incluem ausência de cérebro funcional, anomalias cranianas e malformações associadas. O diagnóstico precoce é possível através de ultrassonografia obstétrica e testes genéticos. Como não há cura, o manejo envolve apoio às famílias e planejamento do parto. Medidas preventivas quesenvolvem suplementação de ácido fólico durante a gravidez, controle de exposições nocivas e acompanhamento pré-natal adequado para reduzir a incidência dessas malformações congênitas graves.