O Capítulo XVII reúne “Malformações Congênitas, Deformidades e Anomalias Cromossômicas”, compreendendo os códigos CID Q00 a Q99, que incluem condições como síndrome de Down, espinha bífida e cardiopatias congênitas. Os sintomas variam conforme a condição, podendo incluir deformidades físicas visíveis ou comprometimentos funcionais em órgãos vitais. O diagnóstico é realizado por exames genéticos, ultrassonografias fetais ou testes pós-natais. O tratamento pode envolver cirurgias corretivas, terapias multidisciplinares e acompanhamento médico contínuo.