A atrofia muscular espinal (AME) e síndromes relacionadas representam um grupo de doenças genéticas que afetam as motoneurônias, levando à fraqueza muscular progressiva e perda de massa muscular. Essas condições são causadas por mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a sobrevivência dos neurônios motores. Os sintomas iniciais geralmente aparecem na infância, incluindo fraqueza muscular, dificuldades para engolir, respiração comprometida e atraso no desenvolvimento motor. O diagnóstico é feito por avaliação clínica, eletromiografia, testes genéticos e biópsias musculares. Atualmente, há tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida, como terapias com medicamentos que aumentam a produção de proteína funcional, fisioterapia e suporte respiratório. A detecção precoce e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para otimizar os desfechos, além da importância de aconselhamento genético às famílias.