O código CID G12.0 refere-se à atrofia muscular espinhal infantil tipo I, conhecida também como doença de Werdnig-Hoffmann, uma condição genética grave que afeta os neurônios motores da medula espinhal, levando à perda progressiva da força muscular e fraqueza muscular severa desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Essa doença é causada por mutações no gene SMN1, que resulta na produção insuficiente de proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, afetando a comunicação entre o cérebro, medula espinhal e músculos. Os sintomas incluem fraqueza muscular generalizada, hipotonia (braçante muscular), dificuldades na alimentação e respiração, além de reflexos reduzidos ou abolidos. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, história familiar e confirmação por exames genéticos e eletromiografia. Atualmente, o tratamento é sintomático, incluindo fisioterapia, suporte respiratório e nutricional, além de tratamentos inovadores como terapias gênicas. A prevenção envolve aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.