Os distúrbios do metabolismo da porfirina e da bilirrubina são condições hereditárias ou adquiridas que afetam a produção, transporte ou eliminação dessas substâncias essenciais na formação da hemoglobina, pigmentos biliares e outros componentes do organismo. Esses problemas podem levar ao acúmulo de porfirinas ou bilirrubina, causando sintomas variados, desde cores amareladas na pele e olhos (icterícia), dores abdominais, até problemas neurológicos e fotossensibilidade. O diagnóstico envolve exames laboratoriais específicos, como teste de porfirinas, dosagens de bilirrubina e estudos genéticos. O tratamento inclui medicamentos para reduzir a produção de porfirinas, manejo sintomático e, em alguns casos, transfusões de sangue ou fototerapia. A prevenção depende de diagnóstico precoce, acompanhamento médico e controle ambiental para evitar fatores desencadeantes dessas alterações metabólicas.