Os distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano compreendem condições genéticas raras que afetam a produção, degradação ou funcionamento desses importantes componentes da matriz extracelular. Os glicosaminoglicanos são polissacarídeos essenciais para a integridade estrutural dos tecidos, envolvendo cartilagens, pele e órgãos internos. Alterações nesse metabolismo podem levar a doenças como mucopolissacaridoses, que se manifestam por sintomas variados, incluindo deformidades ósseas, problemas articulares, aumento do fígado e do baço, além de dificuldades respiratórias e atrasos no desenvolvimento infantil. O diagnóstico envolve exames bioquímicos, genéticos e análises do líquido cerebroespinhal ou urina. O tratamento é multidisciplinar, incluindo terapia de suporte, fisioterapia, medicamentos específicos e, em alguns casos, cirurgia. A prevenção centra-se na identificação precoce por meio de triagem familiar e aconselhamento genético.