Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos compreendem um grupo de condições genéticas raras que afetam a quebra e o processamento de aminoácidos essenciais como fenilalanina, tirosina e fenilpiruvato. Essas doenças, muitas vezes, manifestam-se na infância com sintomas que incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, alterações neurológicas, manchas na pele ou problemas oculares. O diagnóstico pré-natal ou neonatal é realizado por meio de testes de triagem em suporte à amostra de sangue ou urina, além de exames bioquímicos e genéticos específicos. O tratamento envolve dietas restritivas, uso de medicamentos que aumentam a degradação de certos resíduos e acompanhamento multidisciplinar para prevenir complicações neurológicas e melhorar a qualidade de vida. A prevenção inclui triagem neonatal, aconselhamento genético e tratamento precoce para evitar sequelas permanentes dessas doenças metabólicas.