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Os distúrbios do metabolismo de purinas e pirimidinas englobam condições genéticas raras onde há produção, degradação ou excreção anormal de componentes essenciais do DNA, RNA e outros compostos celulares. Essas desordens podem resultar em níveis elevados de ácido úrico, levando a gota ou cálculos renais, ou em deficiências enzimáticas que causam acúmulo tóxico de metabólitos, causando sintomas variados como fadiga, dores musculares, alterações neurológicas ou problemas cardíacos. O diagnóstico é feito por exames laboratoriais específicos, análises genéticas e avaliação clínica. O tratamento costuma envolver medicamentos que controlam os níveis do ácido úrico, bem como dietas específicas, e em alguns casos, terapia de reposição enzimática. A prevenção se dá por manejo de fatores de risco e acompanhamento precoce de indivíduos com histórico familiar dessas doenças, garantindo melhor qualidade de vida.
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