O código CID E74.2 refere-se aos distúrbios do metabolismo da galactose, que são condições hereditárias causadas por deficiências enzimáticas que impedem o processamento adequado dessa açúcar simples. Essas falhas metabólicas geralmente envolvem a deficiência da galactose-1-fosfato uridiltransferase, levando ao acúmulo tóxico de galactose e seus metabólitos no organismo. Como consequência, os indivíduos podem apresentar sintomas variados, incluindo vómitos, hepatomegalia, icterícia, atraso no desenvolvimento, irritabilidade e catarata precoce. O diagnóstico é realizado por meio de exames laboratoriais que detectam níveis elevados de galactose e seus derivados no sangue e na urina, além de testes genéticos. O tratamento principal consiste na eliminação da galactose da dieta, utilizando fórmulas especiais livres desse açúcar, além de acompanhamento médico contínuo para evitar complicações. A prevenção envolve o diagnóstico precoce por meio de triagem neonatal, evitando sequelas mais graves, como problemas neurológicos e visuais.