O código CID E70.2 corresponde aos distúrbios do metabolismo da tirosina, uma condição hereditária que afeta a capacidade do organismo de processar esse aminoácido, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas que podem causar danos ao sistema nervoso e outros órgãos. Essas desordens, conhecidas como tirosinemias, representam uma base genética de doenças metabólicas, geralmente herdadas de forma autossômica recessiva. Os principais exemplos incluem a tirosinemia tipo I, que pode levar a insuficiência hepática, renal e complicações neurológicas, além de sinais como vômitos, hipotonia, atraso no desenvolvimento e urina com odor forte. O diagnóstico é feito através de testes de rastreamento neonatal, análise de sangue e de urina, além de exames genéticos. O tratamento costuma envolver restrição dietética do aminoácido tirosina, uso de medicamentos específicos e, em alguns casos, transplante de fígado. Medidas preventivas abrangem o aconselhamento genético e o monitoramento contínuo para evitar complicações graves.