O código CID E70.0 refere-se à fenilcetonúria clássica, uma desordem metabólica hereditária causada pela deficiência da enzima fenilalanina hydroxilase. Essa condição impede a conversão adequada do aminoácido fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo excessivo de fenilalanina no organismo. Como resultado, os indivíduos podem apresentar déficits intelectuais, atraso no desenvolvimento, convulsões, problemas comportamentais e alterações neurológicas se não tratados precocemente. A avaliação diagnóstica geralmente envolve triagem neonatal com teste do pezinho, análise de níveis de fenilalanina no sangue e confirmação por testes genéticos. O tratamento principal consiste em uma dieta rigorosa com baixo teor de fenilalanina, suplemento de tirosina, além de monitoração contínua dos níveis sanguíneos. A prevenção inclui a triagem neonatal universal, acompanhamento nutricional especializado e aconselhamento genético às famílias afetadas, assegurando o desenvolvimento normal das crianças.
