As deficiências imunitárias combinadas são condições genéticas raras que comprometem gravemente o sistema imunológico, deixando o indivíduo altamente vulnerável a infecções oportunistas e doenças recorrentes. Essas doenças resultam de anomalias na produção de linfócitos T e B, essenciais na defesa do organismo contra bactérias, vírus, fungos e parasitas. Os sintomas iniciais geralmente incluem infecções frequentes e severas, atraso no crescimento e problemas de desenvolvimento. O diagnóstico é realizado por exames laboratoriais que avaliam a função imunológica, como contagem de células imunológicas e testes genéticos. O tratamento costuma envolver terapia de reposição com imunoglobulinas, transplante de medula óssea e cuidados de suporte, além de medidas preventivas como vacinação adequada e controle rigoroso de infecções. A conscientização, diagnóstico precoce e intervenção adequada podem melhorar significativamente a qualidade de vida desses pacientes.