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A talassemia é um grupo de transtornos hereditários que afetam a produção de hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essas condições ocorrem devido a mutações genéticas que prejudicam a síntese das cadeias de globina, levando a uma produção insuficiente ou anormal de hemoglobina funcional. Os principais tipos incluem a talassemia alfa e beta, com sintomas que variam de anemia leve a grave, fadiga, palidez, icterícia, aumento do baço, e em casos mais severos, problemas ósseos e cardíacos. O diagnóstico costuma envolver exames de sangue como hemograma, eletroforese de hemoglobina e testes genéticos. O tratamento pode incluir transfusões sanguíneas, terapia quelante de ferro e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A prevenção se baseia em aconselhamento genético e testes pré-concepção, possibilitando decisões informadas para futuras gerações.
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