O código CID D81.3 refere-se à deficiência de adenosina deaminase (ADA), uma doença genética rara que faz parte do grupo de imunodeficiências primárias, especificamente asvelocidade variável. Essa condição resulta na ausência ou na redução significativa da enzima adenosina deaminase, essencial para a maturação e funcionamento adequado dos linfócitos, especialmente linfócitos T e B. A deficiência de ADA leva à imunodeficiência grave combinada (SCID), tornando os indivíduos altamente vulneráveis a infecções oportunistas desde o nascimento, com sintomas que incluem infecções recorrentes, atraso no desenvolvimento, diarreia crônica, falha na imunidade e baixa contagem de células imunológicas. O diagnóstico é realizado através de exames genéticos, dosagem enzimática de ADA e análise do perfil imunológico. O tratamento pode envolver reposição enzimática, terapia gênica e transplante de medula óssea. A prevenção inclui aconselhamento genético para famílias de risco e testes neonatais para diagnóstico precoce, possibilitando intervenções que aumentam a sobrevivência e a qualidade de vida.
