O código CID D74.0 refere-se à metemoglobinemia congênita, uma condição rara e hereditária na qual há uma deficiência na capacidade do sangue de liberar oxigênio aos tecidos, devido ao aumento de metemoglobina. A metemoglobina é uma forma modificada da hemoglobina que, ao invés de transportar oxigênio normalmente, impede a sua liberação eficiente nas células, levando a uma hipóxia tecidual. Essa condição geralmente resulta de mutações genéticas que afetam as enzimas responsáveis pela redução da metemoglobina, como a enzima NADH-citocromo b5 desidrogenase. Os sintomas variam desde uma coloração azulada da pele e mucosas (cianose), fadiga, tontura até dificuldades respiratórias, principalmente após exposições a certos medicamentos ou produtos químicos. O diagnóstico é feito por dosagem de metemoglobina no sangue, além de testes genéticos. O tratamento padrão envolve a administração de azul de metileno, que reduz a metemoglobina, e orientações para evitar exposições a agentes desencadeantes. A prevenção baseia-se no aconselhamento genético e na monitorização de familiares com histórico.