O código Q96.1 refere-se ao cariótipo 46, X iso(Xq), uma condição de anomalia cromossômica relacionada ao sexo, na qual há a presença de uma isoforma do braço longo do cromossomo X, sem a presença de um segundo cromossomo sexual. Essa alteração resulta na formação de uma estrutura em que o braço longo do X está duplicado ou isolado, podendo causar um cariótipo artificialmente alterado. Essa condição pode levar a um quadro clínico variável, incluindo insucesso puberal, hipertrofia do tecido adiposo, dismorfismos faciais, baixa estatura, e dificuldades de aprendizagem. O diagnóstico é confirmado através de análises de citogenética, como cariótipo convencional e FISH, que identificam a estrutura cromossômica anormal. O manejo geralmente envolve acompanhamento multidisciplinary, incluindo endocrinologia, neurologia e apoio psicológico. A prevenção de alterações cromossômicas depende de aconselhamento genético pré-concepção, especialmente para portadores com histórico familiar ou fatores de risco.