O código CID Q91.0 corresponde à trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, decorrente de uma não disjunção meiótica que resulta na presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em todas ou em algumas das células do indivíduo. Essa condição genética é congênita e caracteriza-se por múltiplas malformações físicas e profundas deficiências intelectuais. Os sinais incluem micrognatia, orelhas pequenas, hipertelorismo, defeitos cardíacos, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de anomalias nos órgãos internos. O diagnóstico precoce é feito através de exames de amostragem de vilosidades coriônicas, amniocentese ou cariotipagem. Infelizmente, a síndrome de Edwards possui alta taxa de mortalidade na infância, embora alguns casos sobreviva por meses ou anos com suporte médico intensivo. A prevenção envolve aconselhamento genético para casais em risco de transmitir alterações cromossômicas, além do acompanhamento pré-natal adequado para diagnóstico precoce.