O código CID Q90.9 refere-se à síndrome de Down não especificada ou não classificada em subtipos específicos, uma anomalia cromossômica resultante de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa condição genética ocorre na maioria dos casos por uma disjunção na formação dos gametas, levando a uma tríplice genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. As principais características incluem deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia muscular, facies distintas com olhos amendoados, fissura palpebral inclinada, deficiência de tônus muscular e atraso no desenvolvimento motor. Além disso, podem aparecer problemas cardíacos congênitos, dificuldades de audição e problemas de visão. O diagnóstico geralmente é feito por cytogenética via pesquisa do cariótipo ou métodos de biologia molecular. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo acompanhamento médico, terapias de estimulação, suporte educacional e tratamento dos problemas de saúde associados. A prevenção aumenta com aconselhamento genético para futuras gestantes.