O código CID Q90.2 refere-se à trissomia 21, translocação, uma anomalia cromossômica que resulta na presença de material genético adicional do cromossomo 21, causada por uma translocação equilibrada ou não equilibrada. Essa condição faz parte das síndromes de síndrome de Down, apresentando características clínicas variadas, como deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia muscular, rosto achatado, olhos amendoados e fissura palatina. As causas principais incluem erros na divisão celular durante a formação dos gametas, podendo ser herdadas em casos de translocações balanceadas ou ocorrer de forma esporádica. Os sintomas variam e podem incluir atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos congênitos, alterações na visão ou audição, além de fatores de risco para doenças infecciosas. O diagnóstico é realizado por meio de cariotipagem ou teste de FISH. O acompanhamento multidisciplinar, intervenções educativas, fisioterapia e suporte familiar contribuem para melhorar a qualidade de vida. A prevenção envolve aconselhamento genético para casais com histórico familiar.