O código CID Q78.3 refere-se à displasia diafisária progressiva, uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo, especialmente nas diáfises de ossos longos. Essa doença é caracterizada por um crescimento anormal e progressivo da diáfise dos ossos, levando à deformidade, fraqueza estrutural e risco aumentado de fraturas. A causa principal envolve mutações genéticas que interferem na formação e maturação do tecido ósseo, com padrão hereditário geralmente autossômico dominante. Os sintomas incluem deformidades ósseas visíveis, dor, limitação de movimento e fragilidade óssea. O diagnóstico é baseado em radiografias que evidenciam a alteração na estrutura óssea e na evolução das deformidades ao longo do tempo, complementado por exame genético para confirmação. Os tratamentos variam de fisioterapia e acompanhamento ortopédico até intervenções cirúrgicas para correção de deformidades e estabilização óssea. Para prevenção, o diagnóstico genético precoce e o monitoramento contínuo são essenciais, com gerenciamento multidisciplinar para minimizar complicações e promover a melhor qualidade de vida possível.