O código CID Q42.0 refere-se à atresia, ausência ou estenose congênita do reto, frequentemente associada à presença de uma fístula anorretal, e representa uma condição do desenvolvimento fetal que afeta o trato gastrointestinal inferior. Essa malformação congênita ocorre durante a formação do intestino posterior, resultando em uma conexão anormal entre o reto ou cólon e outras estruturas, como a uretra ou bexiga, ou na ausência total do canal retal. As manifestações clínicas incluem muco ou fezes que escapam pela uretra ou pela pele perineal, distensão abdominal e dificuldade para evacuar. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como radiografia com contraste, ultrassonografia e estudos contrastados do trato digestivo. O tratamento envolve cirurgia corretiva, geralmente realizada nos primeiros meses de vida, para criar uma neoreto ou reconstruir o canal anal. A prevenção é limitada devido à origem congênita, embora controle genético e aconselhamento familiar possam ajudar na avaliação do risco de recorrência.