O código CID Q00.1 refere-se à craniorraquisquise, uma condição congênita rara, caracterizada pela associação de anomalias no crânio e na coluna vertebral, na região do cérebro e da medula espinhal. Essa malformação ocorre devido a um erro no desenvolvimento embrionário durante as primeiras semanas de gestação, levando à falha no fechamento do tubo neural na região cranial. Os principais sinais incluem uma área aumentada na calota craniana, que pode estar associada a excesso de líquido cerebroespinal (hidrocefalia), e deformidades na coluna vertebral, podendo haver protrusão da medula ou de suas membranas, formando um saco meningocele ou mielomeningocele. Os sintomas podem variar, incluindo dificuldades motores, cognitivas ou de coordenação, além de possíveis sinais de hipertensão intracraniana. O diagnóstico é feito por exames de imagem, como ultrassonografia, ressonância magnética ou tomografia computadorizada. O tratamento pode envolver cirurgia para corrigir as deformidades, além de acompanhamento multidisciplinar para as sequelas. A prevenção envolve controle pré-natal adequado, complementação de ácido fólico e orientação às gestantes para reduzir os riscos de alterações do tubo neural.