O código CID G71.2 refere-se às miopatias congênitas, um grupo de doenças musculares hereditárias presentes desde o nascimento que causam fraqueza, hipotonia e atraso no desenvolvimento motor. Essas condições são resultado de defeitos genéticos que afetam a estrutura e a função das fibras musculares, podendo envolver mutações em genes responsáveis por proteínas contráteis ou estruturais do músculo. Os sintomas incluem fraqueza muscular geral ou localizada, hipotonia (tônus muscular anormalmente baixo), atraso na aquisição de marcos motores como sentar, engatinhar ou andar, além de dificuldades na alimentação e na deglutição. O diagnóstico é baseado em exame clínico detalhado, história familiar, exames de sangue (como CRE) e exames de imagem, como ressonância muscular, além de biópsia muscular em alguns casos. O tratamento é de suporte, com fisioterapia, terapia ocupacional e, quando indicado, uso de órteses. A prevenção se dá através do aconselhamento genético e do acompanhamento pré-natal adequado para identificar mutações associadas às miopatias congênitas.
