O código CID E79.1 refere-se à síndrome de Lesch-Nyhan, uma doença genética rara e progressiva causada por deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT), que interfere no metabolismo de purinas. Essa condição herdada de forma autossômica recessiva leva ao acúmulo de ácidos úrico no organismo, resultando em hiperuricemia. A doença se manifesta geralmente na infância com sintomas como hiperuricemia, gota precoce, formação de cálculos renais, dor e dificuldades na movimentação. Além dos problemas articulares e renais, há manifestações neurológicas caracterizadas por atraso no desenvolvimento, hiperreflexia, movimentos involuntários, hiperatividade e comportamento autolesivo, incluindo automutilação. O diagnóstico se confirma por análise enzimática, testes genéticos e dosagem de ácidos úrico no sangue e urina. O tratamento visa controlar a hiperuricemia com medicamentos como alopurinol, além de intervenções fisioterapêuticas e apoio comportamental. A prevenção se baseia na orientação genética e no aconselhamento para famílias com histórico da condição.